SMA病是什么原因造成的

SMA病是什么原因造成的

SMA的中文全称叫做脊髓性肌肉萎缩症，通常是因为多种基因突变导致，尤其是运动神经元存活基因1突变导致的常染色体隐性遗传最为多见。

脊髓性肌肉萎缩症为遗传性疾病，未明确有导致脊髓性肌肉萎缩症的后天因素。脊髓性肌肉萎缩症病人的共同表现是由于脊髓前角运动神经元退行性改变，导致肌肉无力、腱反射减退或消失、肌肉萎缩、肌肉震颤。但脊髓性肌肉萎缩症临床差异非常大，根据起病年龄和临床病程，脊髓性肌肉萎缩症由重到轻可分为四型，其进程表现为进行性、对称性，以肢体近端为主的广泛下运动神经元瘫痪和肌萎缩，智力和感觉在一般情况下均正常，发病年龄越小病情越重，发病年龄越大病情越轻。

1、脊髓性肌肉萎缩症1型：约占全部脊髓性肌肉萎缩症的45%，通常在患儿出生后六个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐，部分患儿很难活到一岁半；

2、脊髓性肌肉萎缩症2型：属于脊髓性肌肉萎缩症的中间型，临床约占30%-40%，通常在出生后6-18个月出现症状，其病程较脊髓性肌肉萎缩症1型相对缓慢，可以正常的走、坐，仅仅是表现为力量和同期的儿童相比有所降低，大部分人可以活到成年；

3、脊髓性肌肉萎缩症3型：脊髓性肌肉萎缩症少年型，临床约占20%，通常在两岁以后发病，基本上运动功能接近于正常。但由于肌无力经常会发生意外的骨折和伤害，预期寿命和正常人相比略有下降；

4、脊髓性肌肉萎缩症4型：脊髓性肌肉萎缩症成年型，通常运动功能的受累程度不是很明显，寿命也和正常人没有太大区别。

脊髓性肌肉萎缩症还没有有效的治疗方法，需要积极进行预防和治疗脊髓性肌肉萎缩症的并发症，如肺部感染、压疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。脊髓性肌肉萎缩症也需要积极进行康复治疗，如吞咽障碍康复治疗、呼吸功能康复治疗等。